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Davisín: niños con enfermedades raras en Cuba

“Mi musa? Es un diablillo
Con alas de ángel.”
José Martí

La música, ir de paseo y el ambiente familiar son gustos que pudieran ser normales para cualquier persona, pero cuando nos referimos a un niño especial estos gustos tan normales se pudieran convertir en logros inimaginables. Este el caso del pequeño Davisín: comunicativo aunque no utilice más que el lenguaje corporal, bailador empedernido aunque su cuerpo le impida hacerlo por sí solo, altivo y por demás difícil de persuadir.

Un niño cubano, con las bondades y las carencias de una sociedad en constante transformación. Un niño especial con necesidades y experiencias diferentes, con requerimientos médicos mayores y constantes. Un niño: preocupación de los padres, la familia y el estado. Desde el momento mismo de que se tiene certeza de su existencia inicia un largo proceso: Captación del embarazo, múltiples pruebas y análisis, además de las consultas periódicas permiten a los médicos conocer en un gran por ciento si la madre traerá al mundo un bebé saludable o un niño especial.

Pero, ¿siempre es posible prevenir?

Por supuesto que no, existen un grupo de enfermedades llamadas raras que pueden pasar inadvertidas, a menos que se realice un estudio más enfocado a la detección de las mismas. Afecciones que por su baja incidencia ningún doctor o familia prevé su aparición.

Y he aquí la posibilidad de ver llegar al mundo a un niño especial, que más allá de sus individualidades sobresalen en el cualidades que irradian ternura a todos a su alrededor, como mi Davisín, a quien la enfermedad de Werdning Hofman no ha logrado borrarle la sonrrisa.

Y ¿Qué hacer en estos casos?

Yo no tengo la fórmula secreta en mis manos, mas les digo a todos los que conviven con una situación similar, por experiencia propia, que lo principal es darles mucho amor, comprensión y toda la ayuda posible. Celebrar y premiar sus avances en materia cognitiva y física. Valorar sus criterios y gustos por pequeños que parezcan, complacerlos y permitirles todo lo que a cualquier niño, pues ante todo es simplemente eso, un niño.

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Davisín: El mayor reto de mi vida

davisin-en-su-coche-2A partir de hoy comenzaré a compartir las historias relacionadas con mi tesoro más preciado, un niño excepcional, luchador, y lleno de amor, que logra día a día llenarme de felicidad con su hermosa sonrisa. David Manuel Bell González, para ti mi inspiración y todo mi corazón.

Dedicado a todas las personas especiales en cualquier parte del mundo, cuyas historias merecen ser contadas. No están solas en su lucha por la vida, esta es una carrera cuya meta está un paso más cerca cada vez.

¿Qué es el Síndrome de Werdning Hoffman? Pregunta que estoy segura que la mayoría no sabrá responder sin consultar algún especialista, libro o navegar por los buscadores de la red. Pues yo solo les confieso que a mí me sucedió lo mismo cuando el 12 de septiembre de 2007 la genetista que atendía a mi hijo escribía estas palabras en su historia clínica.

Así comenzaron mis angustias incluso antes de saber los resultados del estudio genético. Pero también comenzó a brotar en mí una fuerza inimaginable y llena de esperanzas. La llamada de la doctora confirmando “POSITIVO”, fue recibida sin lágrimas expresas, pero con el alma desgarrada de dolor. Sin embargo mi Davisín me sonreía como siempre, ajeno al dolor y la desesperación que inquietaba a su madre.

Luego vendría una etapa difícil e imposible de soslayar: explicar a toda la familia, cubanos medios y bastante alejados del sector de la salud, en qué consistía esa enfermedad tan rara y cuáles eran las expectativas. ¿Cómo se convence a alguien de que un ser querido puede dejarnos de un momento a otro?

Lo primero es conocer la enfermedad y sus implicaciones. Para ello les propongo uno de los tantos artículos que he encontrado durante mis investigaciones.

Descripción en lenguaje coloquial:
Las atrofias musculares espinales son un grupo de trastornos neurodegenerativos genéticos, producidos por la afectación selectiva de las motoneuronas del asta anterior de la médula espinal, que presentan un cuadro clínico caracterizado por debilidad muscular, atrofias (disminución de volumen y peso de un órgano) musculares por denervación, disminución o pérdida de los reflejos musculares, hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo) y en muchos casos fasciculaciones (espasmos que afectan a grandes grupos de fibras musculares) de los músculos de la lengua. Afectan a todas las edades sin preferencia de sexo y pueden resultar fatales.

Según la edad de comienzo de los signos clínicos y la severidad de la enfermedad se clasifican en tres grupos:
a.- Atrofia muscular espinal infantil:
1.- Atrofia muscular espinal infantil tipo I, o enfermedad de Werdnig Hoffmann.
2.- Atrofia muscular espinal infantil tipo II o forma intermedia.
3.- Atrofia muscular espinal infantil tipo III o enfermedad de Kugelber Welander.

b.- Atrofia muscular juvenil ligada al cromosoma X o enfermedad de Kennedy, de comienzo en la adolescencia.

c.-Atrofia muscular espinal del adulto de comienzo entre los 17 y 55 años.

La enfermedad de Werdnig Hoffmann o atrofia muscular espinal infantil tipo I, es la forma clásica y la más grave de la atrofia muscular espinal infantil; por su frecuencia es la segunda enfermedad autosómica recesiva fatal, después de la fibrosis quística.
Se calcula una incidencia de 1/10000 nacidos vivos, con una frecuencia de portadores (que llevan una sola copia del gen mutado, por lo que no padecen la enfermedad) entre 1/40 a 1/60.
Las manifestaciones clínicas pueden comenzar antes de los 6 primeros meses de vida y los niños nunca llegan a poderse sentar. Presentan hipotonía generalizada severa, llanto débil y dificultades para chupar, mamar y respirar así como para la deglución de los alimentos, paresia (parálisis ligera o incompleta), las extremidades inferiores adoptan la típica postura “en ancas de rana” o “en libro abierto”, hiporreflexia (falta de reacciones reflejas); frente estrecha, orejas de implantación baja con enrollamiento del hélix bilateral, pliegue antimongoloide (el canto externo del ojo más bajo que el canto interno), micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña), retrognatia (deformidad de la mandíbula, que vista de perfil, parece desplazada hacia atrás), fasciculaciones en la lengua; anomalías de los pliegues de flexión palmar y plantar, clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo) del quinto dedo de ambas manos y abundantes secreciones con dificultad respiratoria franca.
Los niños presentan un deterioro progresivo que termina con la muerte, como consecuencia de fallo respiratorio, entre el primer y segundo años de vida.

La atrofia muscular espinal infantil tipo II o forma intermedia, aparece antes de los 2 años de edad. Los pacientes tienen unas expectativas de vida superiores a la de tipo I, generalmente sobreviven hasta la adolescencia y llegan a caminar, aunque con gran dificultad.
La atrofia muscular espinal infantil tipo III o enfermedad de Kugelberg Welander, aparece antes de los 18 meses de edad. Los niños son capaces de caminar durante algún tiempo pero, por regla general, acaban confinados en una silla de ruedas.
En cualquiera de los tres tipos infantiles el diagnóstico de sospecha es fundamentalmente clínico. En el electromiograma (registro de la actividad eléctrica del músculo esquelético) aparecen hallazgos compatibles con afectación del asta anterior de la médula espinal. La biopsia (operación que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de órgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscópico) muscular demuestra atrofia de fibras musculares estriadas difusas y se observan fibras aisladas hipertróficas y atrofia muscular neurógena. El diagnóstico se confirma con el estudio cromosómico.

Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo, se han localizado dos genes en el brazo largo del cromosoma 5 (5q13.1) el gen SMN (supervivencia de la motoneurona) y el gen NAIP (proteína inhibidora de la apoptosis neuronal), más frecuente en la atrofia muscular espinal infantil tipo I. La alteración genética más frecuente es la deleción (pérdida total o parcial del material genético), correspondiendo las formas clínicas más leves de la enfermedad, con deleciones menores, fundamentalmente del gen SMN”.
Autores y fecha de última revisión: Drs. A. Avellaneda, M. Izquierdo; Enero-2004
Esta es una explicación bastante resumida de la enfermedad con mi hijo y toda la familia convive. Coincide en su esencia con otras fuentes consultadas.

Pero mi objetivo no es dictar una conferencia, sino compartir las vivencias de Davisín. Sin embargo es preciso explicarle su estado de salud para que se hagan una mejor idea de porque les digo que su vida es un desafío.

Parálisis cerebral espástica, hipotonía generalizada e hipo acucia severa son algunas de las afecciones que acompañan a la atrofia muscular espinal de mi niño. Pero también la enfrentan la alegría, el amor y la perseverancia, cualidades todas fáciles de apreciar en su convivencia diaria.

Sin dudas ayudar a un niño a vivir feliz cada segundo en estas condiciones es un reto para cualquier madre.