Davisín: El mayor reto de mi vida

davisin-en-su-coche-2A partir de hoy comenzaré a compartir las historias relacionadas con mi tesoro más preciado, un niño excepcional, luchador, y lleno de amor, que logra día a día llenarme de felicidad con su hermosa sonrisa. David Manuel Bell González, para ti mi inspiración y todo mi corazón.

Dedicado a todas las personas especiales en cualquier parte del mundo, cuyas historias merecen ser contadas. No están solas en su lucha por la vida, esta es una carrera cuya meta está un paso más cerca cada vez.

¿Qué es el Síndrome de Werdning Hoffman? Pregunta que estoy segura que la mayoría no sabrá responder sin consultar algún especialista, libro o navegar por los buscadores de la red. Pues yo solo les confieso que a mí me sucedió lo mismo cuando el 12 de septiembre de 2007 la genetista que atendía a mi hijo escribía estas palabras en su historia clínica.

Así comenzaron mis angustias incluso antes de saber los resultados del estudio genético. Pero también comenzó a brotar en mí una fuerza inimaginable y llena de esperanzas. La llamada de la doctora confirmando “POSITIVO”, fue recibida sin lágrimas expresas, pero con el alma desgarrada de dolor. Sin embargo mi Davisín me sonreía como siempre, ajeno al dolor y la desesperación que inquietaba a su madre.

Luego vendría una etapa difícil e imposible de soslayar: explicar a toda la familia, cubanos medios y bastante alejados del sector de la salud, en qué consistía esa enfermedad tan rara y cuáles eran las expectativas. ¿Cómo se convence a alguien de que un ser querido puede dejarnos de un momento a otro?

Lo primero es conocer la enfermedad y sus implicaciones. Para ello les propongo uno de los tantos artículos que he encontrado durante mis investigaciones.

Descripción en lenguaje coloquial:
Las atrofias musculares espinales son un grupo de trastornos neurodegenerativos genéticos, producidos por la afectación selectiva de las motoneuronas del asta anterior de la médula espinal, que presentan un cuadro clínico caracterizado por debilidad muscular, atrofias (disminución de volumen y peso de un órgano) musculares por denervación, disminución o pérdida de los reflejos musculares, hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo) y en muchos casos fasciculaciones (espasmos que afectan a grandes grupos de fibras musculares) de los músculos de la lengua. Afectan a todas las edades sin preferencia de sexo y pueden resultar fatales.

Según la edad de comienzo de los signos clínicos y la severidad de la enfermedad se clasifican en tres grupos:
a.- Atrofia muscular espinal infantil:
1.- Atrofia muscular espinal infantil tipo I, o enfermedad de Werdnig Hoffmann.
2.- Atrofia muscular espinal infantil tipo II o forma intermedia.
3.- Atrofia muscular espinal infantil tipo III o enfermedad de Kugelber Welander.

b.- Atrofia muscular juvenil ligada al cromosoma X o enfermedad de Kennedy, de comienzo en la adolescencia.

c.-Atrofia muscular espinal del adulto de comienzo entre los 17 y 55 años.

La enfermedad de Werdnig Hoffmann o atrofia muscular espinal infantil tipo I, es la forma clásica y la más grave de la atrofia muscular espinal infantil; por su frecuencia es la segunda enfermedad autosómica recesiva fatal, después de la fibrosis quística.
Se calcula una incidencia de 1/10000 nacidos vivos, con una frecuencia de portadores (que llevan una sola copia del gen mutado, por lo que no padecen la enfermedad) entre 1/40 a 1/60.
Las manifestaciones clínicas pueden comenzar antes de los 6 primeros meses de vida y los niños nunca llegan a poderse sentar. Presentan hipotonía generalizada severa, llanto débil y dificultades para chupar, mamar y respirar así como para la deglución de los alimentos, paresia (parálisis ligera o incompleta), las extremidades inferiores adoptan la típica postura “en ancas de rana” o “en libro abierto”, hiporreflexia (falta de reacciones reflejas); frente estrecha, orejas de implantación baja con enrollamiento del hélix bilateral, pliegue antimongoloide (el canto externo del ojo más bajo que el canto interno), micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña), retrognatia (deformidad de la mandíbula, que vista de perfil, parece desplazada hacia atrás), fasciculaciones en la lengua; anomalías de los pliegues de flexión palmar y plantar, clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo) del quinto dedo de ambas manos y abundantes secreciones con dificultad respiratoria franca.
Los niños presentan un deterioro progresivo que termina con la muerte, como consecuencia de fallo respiratorio, entre el primer y segundo años de vida.

La atrofia muscular espinal infantil tipo II o forma intermedia, aparece antes de los 2 años de edad. Los pacientes tienen unas expectativas de vida superiores a la de tipo I, generalmente sobreviven hasta la adolescencia y llegan a caminar, aunque con gran dificultad.
La atrofia muscular espinal infantil tipo III o enfermedad de Kugelberg Welander, aparece antes de los 18 meses de edad. Los niños son capaces de caminar durante algún tiempo pero, por regla general, acaban confinados en una silla de ruedas.
En cualquiera de los tres tipos infantiles el diagnóstico de sospecha es fundamentalmente clínico. En el electromiograma (registro de la actividad eléctrica del músculo esquelético) aparecen hallazgos compatibles con afectación del asta anterior de la médula espinal. La biopsia (operación que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de órgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscópico) muscular demuestra atrofia de fibras musculares estriadas difusas y se observan fibras aisladas hipertróficas y atrofia muscular neurógena. El diagnóstico se confirma con el estudio cromosómico.

Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo, se han localizado dos genes en el brazo largo del cromosoma 5 (5q13.1) el gen SMN (supervivencia de la motoneurona) y el gen NAIP (proteína inhibidora de la apoptosis neuronal), más frecuente en la atrofia muscular espinal infantil tipo I. La alteración genética más frecuente es la deleción (pérdida total o parcial del material genético), correspondiendo las formas clínicas más leves de la enfermedad, con deleciones menores, fundamentalmente del gen SMN”.
Autores y fecha de última revisión: Drs. A. Avellaneda, M. Izquierdo; Enero-2004
Esta es una explicación bastante resumida de la enfermedad con mi hijo y toda la familia convive. Coincide en su esencia con otras fuentes consultadas.

Pero mi objetivo no es dictar una conferencia, sino compartir las vivencias de Davisín. Sin embargo es preciso explicarle su estado de salud para que se hagan una mejor idea de porque les digo que su vida es un desafío.

Parálisis cerebral espástica, hipotonía generalizada e hipo acucia severa son algunas de las afecciones que acompañan a la atrofia muscular espinal de mi niño. Pero también la enfrentan la alegría, el amor y la perseverancia, cualidades todas fáciles de apreciar en su convivencia diaria.

Sin dudas ayudar a un niño a vivir feliz cada segundo en estas condiciones es un reto para cualquier madre.

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25 pensamientos en “Davisín: El mayor reto de mi vida

  1. avatarLaEsponja

    Amiga:
    Tienes un gran corazón y tremendo deseo de luchar por tu hijito. Te felicito. Aunque no se nada acerca de esa enfermedad, me interesó mucho tu trabajo por lo que implica para una madre tener un hijito enfermo.
    Yo tengo dos hijos. Cuando el menor tenía 3 meses cayó gravemente enfermo por algo común, diarreas. En el hospital encontré el apoyo de un eminente Pedriatra, el Dr. Raúl Riverón. Ya él no sabía que hacer pues no se encontraba la causa. Mi hijto se consumía y llegó a pesar 3 Kilos, era solo ojos, estaba en terapia intensiva, y yo no me movía ni un instante de su lado. Un día temprano le dije al médico – Dr. Mi hijito está mejorando, – yo encontraba que sus ojitos ya no estaban tristes y él me contestó – Mamá, si hoy no reacciona puede ser que no llegue a mañana.
    Te puedes imaginar que me quedé ahí a su lado observándolo y dándole cariño. A la mañana siguiente entró el Dr. y me dijo – Usted tiene razón, el niño está mejorando. Por eso es importante que las madres estén con su hijos en terapia, pues ellas ven con el corazón lo que a las enfermeras y los médicosles les es difícil detectar.
    Él fue uno de los promotores de que las madres tenían que quedarse al lado de sus hijos en terapia, cosa que unos meses más tardes se permitió en todos los hositales infantiles del país.
    Hace tres días mi hijo cumplió 28 años y hace unos años buscamos al Dr. Riverón para mostrarle nuestro cariño. Hoy ya no está entre nosotros pero otros médicos siguen sus pasos.
    Seguramente allá en Santiago hay Riverones, como en toda Cuba, que velan por el sueño de tu hijito y tratan de recuperar su salud. Lo más importante es que tú y tu hijito tienen ganas de luchar y vivir.
    Únase a ello toda nuestra energía. Cuenta con nosotros.

    Un fuerte abrazo y un beso para el pequeño

    Lu

  2. avatarpaulette

    demasiado conmovedor yo tuve una hija con esta maldita enfermedad solo alcanzo a estar conmigo 10 meses.ya no esta a mi lado hace 4 meses los cuales han sido muy dificiles….solo espero q llegue el dia en que exista una cura para esta enfermedad.soy de curico chile.espero que pueda responderme.adioss y mucha fuerza

  3. avatarYulia Autor

    hola paulette,
    gracias por escribir y por tu apoyo, siento mucho tu pérdida. Bien sé como te debes estar sintiendo, yo también espero que descubran pronto la forma de curar esta enfermedad que tanto dolor causa.
    Ya mi Davisín tiene 3 años y 10 meses. Agradecería cualquier consejo.
    gracias una vez más y espero mantener la comunicación, pues uno de mis objetivos es intercambiar con personas que hayan estado o estén cercanas a niños con esta enfermedad para apoyarnos mutuamente.
    yulia

  4. avatarsabina

    ola yo tambien tengo una prima que nacio como tu hijo y es duro para los padres espero mejore dia a dia me gustaria que pudieramos ablar ya que estamos intentando que mas familias como nosotros salgamos en la tele para que se estudien mas este tipo de enfermeda y se pueda prevenir esta el bebe en la barriga mi telefono es 635439938soy de granada

  5. avatarGerman

    Hola,hoy mismo me han dado la noticia de que mi pequeña tiene ese maldito sindrome,ahora tiene 2 mesescitos,nacio sanisssima pero a los 15-20 dias ya la empezamos a ver la flacida y al final nos han diacnostico esa enfermedad….aun estamos que ni nos lo creemos,tiene siempre esa sonrisa que no te lo puedes creer,nos han dado muy pocas esperanzas de vida,no mas de un año…me gustaria poder hablar con alguien con el mismo problema,soy de Mallorca (germanoreo74@hotmail.com)

  6. avatarRomina

    Hola,soy Romina de Córdoba,Argentina.Hace unos días nos enteramos q mi sobrina tiene esa enfermedad;mucho dolor y sufrimiento sentimos cuando mi hermana,casi enmudecida nos explicaba lo q los médicos le dijeron.Debido a eso comencé a investigar para ver si en otro país había algún tratamiento y alguna esperanza para nuestra Emily,pero no fue así.La FE y la ESPERANZA no muere en nosotros,pero me gustaría saber cómo ayudar a mi sobrina y a mi hermana.Emily nos ayuda a salir adelante con su sonrisa y sus gestos.Con sólo imaginar q en algún momento se nos irá se me parte el corazón.Podrías darme información de cómo cuidarla, a parte de darle el amor del mundo?ellos sienten algún tipo de dolor?.Tu fortaleza y endereza me da muchas fuerzas para sobrellevar esta noticia.

  7. avatarYulia Autor

    Ante todo un saludo para German y Romina. Los mejores deseos en este año 2010. Yo no tengo una fórmula definida, pues ya saben las características de esta enfermedad tan fulminante. Si en algo les ayuda les cuento que ya mi davisín cumplió sus 4 añitos y lo disfrutó mucho junto a toda la familia.
    Yo trato de protegerlo de las infecciones respiratorias pues es lo más frecuente en materia de enfermedades a lo que hemos tenido que enfrentarnos, le doy los alimentos bien desmenuzados aunque nunca se los doy licuados para obligarlo a practicar la masticación. Lo dejo intercambiar con los niños de sus edad y que lleve una vida lo más normal posible: paseos, playa, fiestas, y todo lo demás.
    Espero que les ayude en algo y que mantengan el contacto.
    saludos yulia

  8. avatarGerman

    Hola Yulia,por lo que me he informado es que hay varios tipos sobre esa enfermedad,a mi hija le han diagnosticado Tipo I y precoz….segun los medicos no creen que pase de 6 meses…ella respira con la barrigita,no es capaz de hazerlo con los pulmones y no mueve practicamente nada…solo mueve sus manitas,yo la verdad es que lo que mas encuentro por internet son del caso II que suelen vivir hasta la adolescencia,creo que es cuando se lo detectan por encima de los 6 meses….cada dia es un dia mas con ella pero tambien uno menos y eso cada dia nos desespera mas….en fin ahora estamos esperando nuestras pruebas geneticas para poder tener otros hijos sanos.
    slds German

  9. avatarRomina

    Hola Yulia.Cómo se encuentra Dvisín? Hoy quiero preguntarte si hay algún elemento, a parte del coche,que ayude a los niños con esta enfermedad a poder moverse o por lo menos mantenerse sentado. Me han informado sobre una bolsa inflable que se conoce en Estados Unidos,pero no tengo la certeza.Mi sobrina Emily va a cumplir tres meses y todavía no le han dado las fisioterapias, qué opinás de eso?Qué tratamiento ha recibido Davisín y desde cuándo?

  10. avataryulia

    hola Romina,
    saludos para toda la familia, me da mucho gusto que visiten mi blog.
    Te diré que en internet he conocido que en diferentes países existen equipos que ayudan a los niños a mantener una postura correcta y de este modo evitar deformaciones óseas en la columna, las manos y pies.
    Lamentablemente no tuve acceso a nada de esto porque te repito que solo lo vi en internet.
    De todos modos esto solo le ayuda a evitar otras complicaciones.
    En cuanto a la fisioterapia lo ideal es que comience temprano. Davisín comenzó a los 2 meses, y aunque ha tenido varios periodos de interrupciones he tratado de mantenerla porque le ayuda en la movilidad y le estimula mucho. Hay que hablarles claro porque aunque aparentemente no entienden nada, si lo hacen. Davisín no habla pero sabemos interpetar todos sus deseos y gustos.
    Es un niño bastante despierto y comunicativo.
    Les deseo mucha suerte en su empeño y no se den por vencidos. Cuando yo lei en internet que la esperanza de vida de esta enfermedad era 2 años casi morí de tristeza, pero ya vez mi bebé ya cumplió sus 4 añitos.
    saludos yulia

  11. avatarRomina

    Hola Yulia. Muchas gracias por tu respuesta,es de mucha ayuda todo lo que me escribís. Sé que sólo es para ayudarla a tener postura y para evitar complicaciones.
    Emily también es una niña bastante despierta y cuando le hablamos creemos que nos entiende, ya que nos responde con una sonrisa o con llanto cuando somos pesados.
    Te cuento que Davisín nos alienta a seguir adelante porque venció las expectativas de los médicos, y eso me alegra mucho por vos y por toda tu familia.
    Para nosotros fue bastante chocante saber a lo que lleva esta enfermedad, pero debemos superarlo para que nuestros niños no nos vean tristes ni desanimados, aunque sé que es demasiado imposible.
    Insisto en esto:la FE y la ESPERANZA no se deben perder nunca.
    Saludos a Davisín y a toda tu flia.

  12. avatarMELINA

    HOLA, SOY ENFERMERA Y TRABAJO EN UN HOSPITAL DE NIÑOS EN EL ÁREA DE CUIDADOS INTENSIVOS, QUERÍA CONTARLE QUE NOSOTROS EN NUESTRO HOSPITAL TENEMOS UN PACIENTE QUE YA ES CASI UN HIJO QUE HACE CASI 10 AÑOS QUE SE ENCUENTRA INTERNADO EN NUESTRA UNIDAD CON ESTE SÍNDROME, DENTRO DE UNOS DÍAS VA A LLEGAR SU EXTERNACION, SI BIEN SE VA A SU CASA CON UN RESPIRADOR, ES UN NIÑO MUY INTELIGENTE, SIEMPRE A SU MODO SE HIZO ENTENDER, SOLO HACE FALTA MUCHO AMOR Y DEDICACIÓN, SI ENTIENDEN !!!!! ES MUY DESPIERTO, REPITO, CON MUCHO AMOR Y ESPERANZA ES MUY POSIBLE LLEVARLOS ADELANTE!!!!!

  13. avatarLaura

    Hola,lamentablemente conoci esta enfermedad el6 de enero que fue el dia q nacio mi hijo,Felipe.El lamentablemente fallecio despues de luchar 10 dias.A una semana de esto,aun estoy destrozada y averiguando de q se trata esta enfermedad q se llevo a mi bebe.
    Besossss!

  14. avatartoñi

    hola por casualidad buscando informacion sobre werdning-hoffman me he topado con vuestro block. la verdad esque yo tengo un bebe de 13 meses con esta enfermedad tipo I. la verdad esque los primeros meses se pasa mal, bastante mal, nosotros estuvimos de hospital en hospital. A raiz de estar de un lado para otro perdimos oportunidad de trabajar y nuestra casa. mi bebe estubo 4 meses intuvado, luego le hicimos la traqueo y la gastro y esta muxo mejor, a nosotros solo nos daba unos meses de vida y ya tiene 13 meses. la verdad esque te encuentras con muxas dificultades pero ayque echarle mucho valor. despues de 6 meses de hospital ya lo tenemos en casa con su respirador y con sus papas de enfermeros. la verdad que es una enfermedad que te lo rompe todo.

  15. avatarYulia Autor

    hola toñi,
    que bueno que ya tu bebé está en casa. tengan esperanza de que lo tendrán por mucho tiempo. y en cuanto a lo de ser los padres los enfermeros eso es algo a lo que uno se acostmbra.
    Si te sirve de algo mi pequeño ya tiene 4 años tres meses y es la alegría de toda la familia. Por suerte ya han disminuido los viajes a los hospitales y tratamos de darle todo lo que un niño de su edad desea y merece.
    manteéngase firmes y denle mucho amor a sus bebito.

  16. avatartoñi

    la verdad es que te acostumbra a todo, el esta muy feliz, es el mas querido por la familia y por nuestra parte tambien ya que es el unico que tenemos. tratamos de que este lo mejor posible dentro de sus limites, es muy bueno y no se queja muxo solo cuando hay que aspirarlo, ya se esta acostumbrando y no yhora muxo. La verda esque esto no se lo deseo a nadie, es una enfermedad muy triste, por ves como tu bebe esta bien, pero no se mueve, por ejemplo mi bebe tiene sus espresiones de cara, ya pokito a poco las esta perdiendo, pero algo se le nota. Antes tambien movia algo los brazos y las piernas, ya no mueve nada. es un muñekito de trapo, mi pequeño muñekito….. esto es muy duro, el saber que no puedes curarlo, que ya no puedes hacer nadas mas de lo que haces por el. La verdad esque lo yevamos bien, pero ay dias que lo paso muy mal. El gracias a dios del tiempo que salimos solo a estado una vez hospitalizado por principio de neumonia. ay creia que seria la ultima vez que lo veiz, ya que los medicos dijeron que cosas como esa seria lo que se lo yevaria. tu bebe tiene trakeo tambien? se mueve o no se mueve? como el mio. Me siento un poco culpable, no se, se supone que cuando estan en el vientre tu tienes un vinculo especial con tu bebe, x que no lo notas, por que no te das cuenta de que algo va mal, no se son muchas preguntas que pasan por mi cabeza, La verdad que yo desde mi esperiencia recomiendo a todo el mundo que antes de pensar tener un bebe se hagan un estudio genetico, que nunca se sabe, nosotros no sabiamos nada y mira. Si puedes reparar antes de curar es mejor. Por que luego ni medicos , ni asistentas ni nada te ayudan a nada, tu eres la que tienes que pelear por todo para tu bebe.

  17. avatarRomina

    Hola, hace mucho que no entro al blog. Yo tenía mi sobrina con esta enfermedad y Dios la llevó para que desde el cielo ella nos guíe a nosotros y para que no sufriese más.Es muy doloroso, pero en estas situaciones Dios es más sabio que todos nosotros. A mi hermana le habían informado que podía vivir de diez a quince meses, porque en las nenas es diferente el proceso, en cambio en los varones la expectativa de vida es mayor. Emily falleció el 14 de mayo,faltaban cinco días para entrar a los siete meses de vida. Hoy, si me preguntaran quién es mi héroe yo respondería que MI HERMANA, MAMÁ DE EMILY,ES MI SUPER SUPER HÉROE. Porque ella nunca bajó los brazos y estuvo junto a su hija, luchando hasta el final.Hoy sabemos que ella descanza en paz, sin máquinas ni pinchazos.Tranquila, ahora es un angelito.Quería compartir esto con vos y darte las gracias por responder a mis dudas. Besos y nunca bajes los brazos ni pierdas la fe. Romina.

  18. avataryulia

    Hola Romina, Al recibir tu mensaje muchas fueron las imágenes que pasaron por mi mente: pude visualizar el dolor de tu familia, la imagen angelical de la pequeña EMILY, la fortaleza de tu hermana. También vienen a mi las imágenes de mi bebé, los deseos de tenerlo por siempre, su sonrisa pícara. No soy una persona practicante de ninguna religión, pero sí me me considero creyente, y en ocasiones oienso que las cosas son como son por algo, no puede ser simple casualidad. Analizo mi vida y lo único que me pregunto es ¿Por qué suceden estas cosas?¿Por qué a mi bebe?¿Acaso alguien lo merece?y lo que me da fuerzas para tratar de ser una supermadre como tu hermana es la certeza de que estas criaturitas necesitan más amor y más del cariño de sus familiares simplemente porque son más agradecidas, porque sus manitos, ojitos, caritas, corasoncitos, ellos, aunque nunca sabemos por cuanto tiempo son el mayor regalo de la vida.

  19. avatarGiovanna

    Hola a todos, queria contarles mi caso, yo tambien tuve una hija en el año 2000 con esta enfermedad, ella vivo 9 meses, para ese entonces era una enfermedad muy rara y poco o casi nada sabia de este sindrome, en el año 2001 sali embarazada nuevamente y tuve mellizas, desgraciadamente ellas tambien nacieron con la misma enfermedad, ellas vivieron 11 meses.
    Esta enfermedad es muy dolorosa y no tiene cura, mis hijas tuvieron el tipo I que es el peor, ellas nacieron aparentemente bien a los 2 meses empezo todo, ya no levantaban sus piernas ni el brazo, pero entendian todo y escuchan perfectamente.
    Vivan hoy como si fuera el ultimo dia, diganles cuanto lo quieren y lo aman, besenlos mucho, denles mucho amor, porque desgraciadamente no los van a tener por mucho tiempo.
    Les voy a contar algo q nunca lo he dicho, yo llegue a pedirle a Dios que llevara a mis hijas a su lado porque ya no soportaba verlas sufrir mas, ahora se que ellas estan bien y no sufriran mas.
    Ahora nose q hacer, quisiera tener hijos, si algunos de uds sabe de algun tratamiento genetico, les rogaria q me escriban.
    Muchas gracias y a todos los padres q tienen sus hijos con esta terrible enfermedad les quiero decir q se por lo q estan pasando, lo he vivido en carne propia y es algo q no se lo deseo a nadie, pero q son pruebas q Dios nos pone en el camino y q no es un castigo como dicen muchos.
    Q Dios los bendiga y q la Virgen cubra a sus niños con su manto.

  20. avataryulia

    Giovanna,

    admiro tu fortaleza luego de haber pasado por esta situación. He demorado varios días para contestar pues leí en varias oportunidades tu historia, real y dura. Espero encuentres forma de continuar adelante y gracias por tu apoyo para todos los que en su familia conviven con un niño con esta enfermedad.

    Mi hijo tiene cuatro años y nueve meses y doy gracias todos los días por verlo despertas, sonreir, jugar, comer, llorar, y hasta bailar y apreciar las cosas lindas de la vida, aunque a su manera y desde una perspectiva diferente, pero estoy segura que siempre hermosa y dulce.

    yulia

  21. avatartoñi

    esta enfermedad se puede detectar des q sta en la barriga, pero para q te hagen sta prueba tienes q saber cn seguridad q en familia cercana, cm hermanos y padres, puedan traer por herencia sta enfermedad genetica, ya q sta enfermedad es de herencia. te lo cmento xq yo tmbien he tenido un niño cn sta enfermedad, pero mi niño ha padecido muxo y stubo peor q ste niño, nos hicieron un studio genetico a los 2 y lo teniamos de herencia esta enfermedad sin saberlo ya q ninguno de los 2 teniamos constancia en nuestras familias de algun caso similar cm el nuestro.

  22. avatartoñi

    te entiendo muxo, a notros nos paso lo mismo, al nacer mi bebe nos dijeron q lo encontraban un poco lacio, un poco flacido. al otro dia de nacer decidimos yevarlo a cadiz para q le realizaran pruebas para saber a q hera debido. nos transladaron a lo 2 ya q yo tenia una cesarea de 2 dias, a el lo ingresaron en las cunitas y a mi en una hbitacion cn mi marido mientras todo el tiempo q tardaban en hacerle pruebas. los primeros dias estubo bien yo bajaba a darle el bibi en sus oras de comida y mi marido nos acompañaba cndo dejaban de entrar a los papas. la veardad sq mi bebe se movia mas bien poco y cnd yoraba se le escuxaba muy poco. a los 15 dias cnd bajaba a darle el bibi cmo siempre me encontre a mi bebe metio en una incubadora cn oxigeno. la enfermedad ya empezaba a dar señales. los medicos ya nos dijeron todo sobre su diagnostico y sus consecuencia, todo se nos vino abajo, me keria morir. nos tiramos una semana sin dejar de yorar cada vez q lo veiamos. la misma noxe de pasarle sto lo pasaron a uci de bebes donde esa misma noxe nos yama el pediatra para decirnos q el oxigeno lo tiene al maximo y q el niño necesita mas q si sigue igual lo tendrian q intubar ya q tenia una telectasia en un pulmo. y asi fue tubieron q intubarlo. a mi bebe le diagnosticaron wedning-hoffman tipo 1 solo tiene 1 año de vida maximo, mi bebe el tiempo q paso intubado tubo sus momentos malos y sus momentos buenos, siempre estabqa cn una sonrisa en su cara. un dia el pediatra q lo yevaba nos reunio para decir q teniamos q pensarnos el tener q desenxufarlo cuando fuese el momento ,ya q el niño le daban pocos pero algunos, paradas, cn este comentaria nos pensamos trasladarlo a nuestro hospital para q pasara sus ultimos meses rodeados de su familia, eso fue con 2 meses. stando ya en nuestro hospital los pediatras nos aconseja hacerle una trakeotomia ya q el niño no podia star muxo mas tiempo intubao por la infecciones q eso conyeva. al ver las gans de vivir y la luxa de mi bebe cn su enfermedad decidimos hacersela, pero cn esa operacion tendriamos q hacerle tambien una gastro para q el pudiera comer, ya q no comia x si mismo desde q lo intubaron, el comia x sonda. pues a sus 4 meses recien cumplio le hacen sus operaciones. nos enseñaron a como tratarlo, a como hacerle sus cosas y a acostubrarnos a el. para poder yearnoslo a casa. se pasa muxo y muy malos momentos en el momento de enseñanza de sobreyevar todo lo q se nos venia encima sin saber nada. poco a poco apredes a hacer de todo. tienes q aprender a ser enfermera,dietista, masajista y mama. pero haces lo q sea para tenerlo cn tigo, cerkita de ti, asi q aprendimos todo y de todo asi q a los 8 meses volvimos a casa. mi niño disfruto muxo, fuimos a muxos sitios, tambien paso muxo, y nadie te a yuda a nada, hemos tenido q pelear muxo para q mi niño stubiera bien en el tiempo q le kedaba. solo vivio 16 mese pero no me arrepiento de nada de lo q he pasado con el. siempre me acuerdo de el, ya hace un año q no lo tengo cn migo y lo hexo muxo de menos pero sto es asi, n hay nada q puedas q hacer, solo pasarlo lo mejor posible cn el y disfrutar todo el tiempo q puedas de tu bebe. CUIDALO MUXO Y DISFRUTA DE ELLA. MUAK

  23. avatarLUCIANA

    HOLA, ESTE MENSAJE VA DIRIGIDO A TODOS USTEDES PERO SOBRE TODO A GIOVANNA. TENGO 24 AÑOS. SOY LA TERCERA DE 5 HERMANOS, Y EL SÍNDROME WERNING HOFFMAN SE LLEVÓ AL CIELO A MIS HERMANAS PEQUEÑAS CATERINA Y SOL, QUE HOY ESTARÍAN POR CUMPLIR 23 Y 18 AÑOS. CATI VIVIÓ 2 MESES Y SOL 5. EL DOLOR FUE TREMENDO. DE CATI MUCHO NO RECUERDO PUES YO ERA MUY CHIQUITA. SOL MURIÓ CUANDO YO TENÍA 6 AÑOS Y RECUERDO CADA RISA QUE NUNCA VOLVÍ A ESCUCHAR, Y CADA INOCENTE Y TIERNA MIRADA QUE NUNCA VOLVÍ A VER. RECUERDO QUE LA VEÍA SUFRIR TANTO QUE, SI BIEN ME DOLIÓ MUCHO SU MUERTE, AGRADECÍ A DIOS POR PONER UN FRENO A SU PADECIMIENTO. LO CIERTO ES QUE DE UNA FORMA U OTRA EL DOLOR ES UNA MOCHILA QUE UNO CARGA SOBRE SU ESPALDA. Y SOBRE TODO EL MIEDO. SÉ QUE CATERINA Y SOL NOS MIRAN DESDE EL CIELO Y NOS CUIDAN CADA DÍA DE NUESTRAS VIDAS. MIS PAPÁS ME DIJERON QUE CUANDO UNA PERSONA MUERE, ES PORQUE YA APRENDIÓ TODO LO QUE NECESITABA APRENDER DE ESTE MUNDO, Y QUE ELLAS SE FUERON RÁPIDO PORQUE YA NACIERON SABIENDO. ME GUSTA CREER QUE TODA ESA SABIDURÍA NOS GUÍA Y NOS PROTEGE, Y QUE ELLAS NOS VEN CADA DÍA.
    ES CIERTO TAMBIÉN QUE AÚN NO TENGO HIJOS, Y QUE ME GUSTARÍA TENERLOS, Y ME DA MUCHO MIEDO POR SER ESTA, UNA ENFERMEDAD GENÉTICA FATAL.
    LES MANDO TODO MI AMOR Y MIS FUERZAS A QUIENES LA HAN PADECIDO DE CERCA. GIOVANNA, SOS UNA MUJER MUY FUERTE, Y SI QUERÉS TENER HIJOS, NO TE DES POR VENCIDA. PODÉS ADOPTAR SI TE DA MIEDO VOLVER A QUEDAR EMBARAZADA, PERO NO TE DES POR VENCIDA. LOS NIÑOS SON EL NORTE DE ESTE MUNDO, LO MÁS BELLO, MÁS PURO Y MÁS DIVINO.
    LES MANDO UN ABRAZO ENORME. NO CONOCÍA A NADIE MÁS QUE HUBIERA PADECIDO ESTA ENFERMEDAD.
    LES MANDO MI FUERZA Y TODO MI AMOR. LUCIANA

  24. avatarYulia Autor

    Saludos Amy, te escribiré a tu dirección de correo, puedes comunicarte sin problemas, la administradora de este blog es la madre de Davisín.

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